Innholdsfortegnelse:
- Sjeldne sykdommer: Diagnose og behandling
- Mistenkt sjelden sykdom
- Diagnose og behandling
- Hvilke kompetansesentre for sjeldne sykdommer er det?
- Behandling i utlandet
- Nye medisiner og kliniske studier
2024 Forfatter: Wallace Forman | [email protected]. Sist endret: 2023-12-17 11:10
Sjeldne sykdommer: Diagnose og behandling
Her kan pasienter med en sjelden sykdom og deres pårørende finne støttende informasjon om diagnoser, behandlinger, medisiner, omsorg, støtte og sosial støtte. En oversikt over viktige rådgivningsfasiliteter og kontaktpunkter hjelper de berørte med å få den pleien de trenger raskere.
navigasjon
- Fortsett å lese
- mer om temaet
- Råd, nedlastinger og verktøy
- Mistenkt sjelden sykdom
- Diagnose og behandling
- Hvilke kompetansesentre for sjeldne sykdommer er det?
- Behandling i utlandet
- Nye medisiner og kliniske studier
Mistenkt sjelden sykdom
Følgende punkter kan indikere en sjelden sykdom:
- Det er gjentatte symptomer eller kombinasjoner av symptomer som er uvanlige og årsaken er uklar.
- Vanlige terapier fungerer ikke.
- Direkte slektninger har samme eller lignende symptomer.
En nøyaktig diagnose av uklare kroniske symptomer er viktig for
- For å få klarhet om klager og symptomer,
- å finne en effektiv terapi eller å forbedre livskvaliteten og
- For å kunne bedre vurdere genetisk bestemte sykdomsrisiko eller muligheten for arv.
Diagnose og behandling
I tilfelle uklare klager og mistanke om sjelden sykdom, er det første kontaktpunktet for klager en allmennlege eller en spesialist. Om nødvendig bør de opprette kontakt med et spesialisert senter (kompetansesenter). Kompetansesentre har også polikliniske timer eller konsultasjonstider der de berørte kan presentere sine tidligere funn, vanligvis etter forhåndsvarsel.
Kompetansesentre er sentrale, høyt spesialiserte kliniske fasiliteter for definerte grupper av sjeldne sykdommer. De brukes primært til innledende diagnose og innstilling av enhver terapi, men kan også brukes til kontroller og konsulteres i nødstilfeller. Kompetansesentre er ikke en erstatning for regional medisinsk medisinsk behandling, den pågående behandlingen skjer ideelt nær hjemmet.
Hvilke kompetansesentre for sjeldne sykdommer er det?
Hittil har Østerrike utpekt syv kompetansesentre for sjeldne sykdommer, med ytterligere to sentre å følge:
Kompetansesenter for sjeldne bevegelsesforstyrrelser (betegnelse under utarbeidelse): Neurology Medical University Innsbruck
Kompetansesenter for genodermatoser med fokus på epidermolysis bullosa: EB House Austria i Salzburg
Kompetansesenter for genodermatoser med fokus på kornifikasjonsforstyrrelser: University Clinic for Dermatology, Venereology and Allergology in Innsbruck
- Kompetansesenter for bein sykdommer, forstyrrelser i mineralbalanse og vekstlidelser (betegnelse under utarbeidelse): Pediatrics AKH Vienna / Pediatric orthopedics Speising / Internal medicine Hanusch Hospital
- Kompetansesenter for svulster i bein og bløtvev: Universitetsklinikk for ortopedi og traumatologi i Graz
Kompetansesenter for kløft i lepper og ganer og kraniofaciale anomalier: Universitetsklinikk for oral og kjevekirurgi i Salzburg
Kompetansesenter for pediatrisk onkologi: St. Anna Children's Hospital i Wien
Kompetansesenter for sjeldne urologiske sykdommer hos barn: Institutt for pediatrisk urologi ved Hospital of the Sisters of Mercy i Linz
Kompetansesenter for sjelden og kompleks epilepsi: Nevrologi Christian Doppler Clinic Salzburg
Utpekte kompetansesentre har muligheten til å delta som fullverdige medlemmer i de europeiske referansenettverkene for sjeldne sykdommer (ERN) og til å inngå et intensivt nettverk med eksperter over hele Europa. Det er for tiden slike nettverk, der også europeiske pasientrepresentanter (ePAG) er involvert, for 24 grupper av sjeldne sykdommer. Gjennom regelmessig utveksling og økt bruk av telemedisin - der det er mulig - skal ikke pasienten reise, men ekspertisen. For sykdomsgrupper som det foreløpig ikke er utpekt et østerriksk ekspertisesenter for, utgjør en rekke tilknyttede nasjonale sentre det nødvendige grensesnittet til ERN. En liste over disse institusjonene finner du her.
Merk Konseptet for utpeking av kompetansesentre ble utviklet av National Coordination Office for Rare Diseases (NKSE) - i samsvar med kravene fra EU-kommisjonen - og presentert i den nasjonale handlingsplanen for sjeldne sykdommer (NAP.se). Betegnelsen er basert på definerte kvalitet og ytelseskriterier.
Senter i nettverket "Rare Diseases Forum"
I tillegg til de offisielle kompetansesentrene, er det også et individuelt initiativ for individuelle klinikksteder. Følgende sentre for sjeldne sykdommer, som tilhører det østerrikske nettverksforumet sjeldne sykdommer, kan kontaktes om nødvendig:
-
Bregenz Center for Rare Diseases:
Bregenz Regional Hospital
-
Senter for sjeldne sykdommer Graz:
Medical University Graz
-
Senter for sjeldne sykdommer Innsbruck: Innsbruck
Medical University / Innsbruck University Clinics
-
Senter for sjeldne sykdommer Linz:
Kepler University Hospital Linz
-
Senter for sjeldne sykdommer Salzburg:
Universitetssykehus Salzburg / Paracelsus Medical Private University
-
Senter for sjeldne sykdommer Wien / Wien senter for sjeldne og udiagnostiserte sykdommer (CeRUD):
Medical University of Vienna
Du finner alle kontakter og skjemaer for online henvendelser her.
Behandling i utlandet
For visse sjeldne sykdommer er behandling i spesialiserte sentre i utlandet nødvendig. Det nasjonale kontaktpunktet for grenseoverskridende helsevesen (kontaktpunkt pasientmobilitet), som er opprettet i Gesundheit Österreich GmbH siden 1. november 2013, gir informasjon om organisatoriske prosesser, samt forhåndsgodkjenning og refusjon.
Det anbefales uansett å finne ut om kravene til behandling i utlandet - særlig om kravet til forhåndsgodkjenning og refusjonsbeløpet - osv. Fra det ansvarlige trygdebyrået på forhånd.
Nye medisiner og kliniske studier
Det er for tiden ingen behandling for 95 prosent av de rundt 8000 kjente sjeldne sykdommene. Veien fra utvikling av en ny aktiv ingrediens til distribusjon tar i gjennomsnitt 15 år og genererer kostnader i regionen på 2,5 milliarder euro.
Før et nytt medikament kan godkjennes av myndighetene, må det gjennomgå flere kliniske studier. Dette gjør at produsenten kan bevise effektiviteten og sikkerheten til det nye legemidlet.
Kliniske studier er underlagt meget strenge etiske og organisatoriske retningslinjer. Hvis det på noe tidspunkt viser seg at et medikament er skadelig eller til og med farlig for mennesker, må studien stoppes umiddelbart. Det er også retningslinjer for antall personer som skal testes. Her gjelder egne retningslinjer for medisiner mot sjeldne sykdommer (såkalte foreldreløse medikamenter), da antallet pasienter i dette området ofte er svært lite.
Klinisk testing av et nytt legemiddel tar vanligvis lang tid. Ved å delta i en klinisk studie har pasienter med en sjelden sykdom fordelen av å kunne behandles med et nytt legemiddel på et tidlig stadium, før den blir godkjent. I tillegg får deltakerne intensiv støtte som en del av de nødvendige eksamenene.
Anbefalt:
COVID-19: Informasjon For Personer Med Sjeldne Sykdommer
COVID-19: Informasjon for personer med sjeldne sykdommerAnslagsvis 400 000 mennesker i Østerrike lider av en sjelden sykdom. Om disse menneskene tilhører risikogruppen i forbindelse med koronavirus kan ikke sies generelt. Dette avhenger egentlig av typen underliggende sykdom - for øyeblikket er det mer enn 6000 sjeldne sykdommer.na
Sjeldne Sykdommer - Spørsmål Og Svar
Sjeldne sykdommer: Ofte stilte spørsmål (FAQ)Et overblikk over de viktigste spørsmålene om sjeldne sykdommer:navigasjon Fortsett å lesemer om temaetRåd, nedlastinger og verktøyHva er en sjelden sykdom?Hva kjennetegner en sjelden sykdom?Hva er
Sjeldne Sykdommer: Selvhjelp Og Pasientinnblanding - Husker En Far
Selvhjelp og pasientdeltakelse i sjeldne sykdommer - en far husker
Sjeldne Sykdommer: Psykososiale Utfordringer - Forteller En Berørt Person
Psykososiale utfordringer ved sjeldne sykdommer - forteller en pasient oss
Sjeldne Sykdommer: Utfordringer I Hverdagen - Rapporterer En Mor
Utfordringer i hverdagen med en sjelden sykdom - Hyppige problemer og løse dem