Jernlagringssykdom - årsaker, Diagnose, Terapi

Innholdsfortegnelse:

Jernlagringssykdom - årsaker, Diagnose, Terapi
Jernlagringssykdom - årsaker, Diagnose, Terapi

Video: Jernlagringssykdom - årsaker, Diagnose, Terapi

Video: Jernlagringssykdom - årsaker, Diagnose, Terapi
Video: Остеопороз - причины, симптомы, диагностика, лечение, патология 2024, Mars
Anonim

Jernlagrings sykdom

Jernlagringssykdom (hemokromatose, siderose, bronse-diabetes) fører til at kroppen blir overbelastet med jern. Det overflødige jernet kan akkumuleres i organer og vev og skade dem over tid. Symptomer forårsaket av dette vises vanligvis bare i høy alder. Arvelig primær hemokromatose fører til økt absorpsjon (absorpsjon) av jern. Ved sekundær hemokromatose oppstår overbelastning av jern på grunn av hyppige blodoverføringer som er nødvendige for andre underliggende sykdommer.

navigasjon

  • Fortsett å lese
  • mer om temaet
  • Råd, nedlastinger og verktøy
  • Hva er årsakene til jernlagersykdom?
  • Hva er symptomene?
  • Hvordan stilles diagnosen jernlagringssyke?
  • Hvordan behandles jernlagringssykdom?
  • Hvem kan jeg spørre om?
  • Hvordan blir kostnadene avgjort?

Hva er årsakene til jernlagersykdom?

I de fleste tilfeller skyldes hemokromatose en arvelig genetisk defekt; det er sjelden forårsaket av andre utløsere.

Primær hemokromatose

Primær hemokromatose er en av de vanligste arvelige sykdommene. Den spredte seg over Europa med den store migrasjonen av kelterne og erobringen av vikingene og er derfor mer vanlig i Nord-Europa enn i Sør-Europa.

Primær hemokromatose skyldes en feil (vanligvis en C282Y-mutasjon, sjeldnere en H63D-mutasjon i HFE-genet) på kromosom 6. Dette forstyrrer reguleringen av jernabsorpsjon gjennom tynntarmens slimhinne - kroppen absorberer mer jern enn nødvendig. Sykdommen oppstår bare hvis begge versjonene av genet har en defekt (autosomal recessiv arv), som betyr:

  • Mennesker med bare ett defekt kromosom 6 (C282Y heterozygosity) holder seg sunne, men kan overføre denne feilen til barna sine. I Europa er dette tilfelle for rundt en av tjue.
  • Jernlagringssykdom er tilstede fra fødselen hos personer med to defekte kromosomer (C282Y homozygosity). Det rammer en av 400 mennesker i Europa (1:80 i Irland).

Sekundær hemokromatose

I sjeldne tilfeller kan jernlagringssykdom også anskaffes over en levetid. Hyppige blodtransfusjoner, som er nødvendige i tilfelle visse bloddannelsesforstyrrelser (thalassemia major, etc.), kommer i tvil som en utløser.

Hva er symptomene?

Sykdommen gir ikke noe ubehag i lang tid. Ved primær hemokromatose opptrer vanligvis de første symptomene hos menn etter fylte 40 år, hos kvinner bare 20 år etter overgangsalderen. Dette skyldes sannsynligvis et økt jernbehov på grunn av menstruasjon, graviditet og amming.

Klagene er basert på økt lagring av jern i organer (spesielt lever, hjerte, hypofysen, bukspyttkjertelen, skjoldbruskkjertelen, biskjoldbruskkjertelen og kjertelene) og vev (hjertemuskler, ledd og hud).

De første symptomene på avansert hemokromatose inkluderer:

  • Leddsmerter,
  • Erektil dysfunksjon,
  • Tap av sekundært hannhår (skjegghår, bryst, kjønnshår og bukhår osv.)
  • Vekttap og økt vannlating (symptomer på diabetes mellitus)
  • Mørking av huden (på grunn av økt produksjon av hudpigmentet melanin), spesielt i områder som er utsatt for solen, samt brystvorter, perineum, palmer og arr.

Leverfibrose (økning i bindevev) utvikler seg gradvis i leveren, og senere levercirrhose (vevsdannelse). En tredjedel av de berørte utvikler hepatocellulært karsinom etter tiår.

Videre kan det føre til sykdom i hjertemuskelen (kardiomyopati) med hjertesvikt eller hjertearytmi. Leddene (artropati) kan også påvirkes. Ofte oppstår smerter først i de små leddene i hånden, senere også i de store leddene.

Hvordan stilles diagnosen jernlagringssyke?

I anamnese blir det avklart hvilke symptomer som er tilstede, og om det allerede er kjente tilfeller av jernlagringssyke i familien. Videre blir jernbalansen vurdert som en del av en blodprøve. For dette formål måles jernnivåer i serum, ferritin og transferrinmetning. Om nødvendig følger ytterligere undersøkelser av leveren (laboratorieverdier, MR, fibroscan, biopsi) og hjerte (EKG, ekkokardiografi, MRT, måling av hjertejern) samt en test for visse hormoner. I tilfelle primær jernlagringssykdom utføres også en genetisk test.

Hvordan behandles jernlagringssykdom?

Hvis den ikke behandles, fører sykdommen til døden. På den annen side, hvis terapien startet tidlig - dvs. før det oppstod organskade - er forventet levealder stort sett normal. Behandling for hemokromatose er relativt grei, men må opprettholdes for livet. Målet er å tømme kroppens jernforråd. Forskjellige alternativer er tilgjengelige for dette, den mest effektive er blodgassbehandling.

Blodslettingsterapi

Ved primær hemokromatose fjernes 400 til 500 ml blod (tilsvarende 200 til 250 mg jern) hver uke. Terapi startes når ferritinnivået økes og frekvensen opprettholdes til en målverdi på mindre enn 50 mikrogram / liter er nådd. Opptil 50 blodutslipp kreves ved avansert hemokromatose før jernavleiringen tømmes. For å opprettholde en balansert kroppsbalanse, er det vanligvis tilstrekkelig å justere fire til tolv blodutslipp per år.

Blodslettingsterapi kan også brukes til sekundær hemokromatose; intervallene er vanligvis lengre. En forutsetning er et tilstrekkelig høyt hemoglobininnhold i blodet.

I følge European Society for Liver Studies (EASL) har fordelene med blodsusbehandling blitt bevist riktig, selv uten randomiserte kontrollerte studier. Tretthet, økte transaminaser, stadium av leverfibrose og hudtone forbedres med blodsusbehandling. Artralgiene forbedres vanligvis ikke. Løsning av endokrine lidelser, diabetes og hjertesykdom varierer avhengig av stadium av vevsdestruksjon på diagnosetidspunktet.

Aferese av røde blodlegemer

Blodet brytes mekanisk ned i komponentene. Sammenlignet med blodutslipp kan flere erytrocytter fjernes per behandling, noe som betyr at ferritinverdiene faller mye raskere. De resterende blodkomponentene (plasma, leukocytter og blodplater) blir gitt tilbake til pasienten.

Eliminering av medisinsk jern (kelasjonsbehandling)

Jernchelatorer (f.eks. Deferoksamin, deferipron) kan være et alternativ for pasienter som ikke tåler blodutslipp eller for hvem dette er kontraindisert (f.eks. Ved anemi, avansert kardiomyopati, diabetes). Stoffene binder jern i serum og vev og fremmer utskillelse via urin og galle (avføring).

Kosthold med lite jern

Ved primær hemokromatose bør matvarer som er spesielt rike på jern, som lever, unngås. Imidlertid har en diett med lite jern ingen tilleggseffekt på blodsusbehandling. Jernholdige vitamintilskudd og jerntilskudd bør unngås. Inntaket av vitamin C bør ikke overstige 500 mg / dag. Alkoholforbruket skal være så lavt som mulig.

Komplikasjoner som diabetes, levercirrhose, artropati, endokrine sykdommer (hypogonadisme, hypotyreose), hjertesykdom eller osteoporose bør behandles deretter. Vaksinasjon mot hepatitt A og hepatitt B anbefales.

Hvem kan jeg spørre om?

Spesialister i indremedisin med et tilleggsfag i gastroenterologi og hepatologi er ansvarlige for diagnostisering og behandling av hemokromatose.

Hvordan blir kostnadene avgjort?

Alle nødvendige og passende trinn for diagnose og terapi blir overtatt av helseforsikringsselskapene. I utgangspunktet vil legen din eller poliklinikken gjøre opp kontoer direkte med helseforsikringsselskapet. Imidlertid kan det hende du må betale en egenandel hos visse helseforsikringsselskaper.

Du kan imidlertid også bruke en lege du ønsker (dvs. lege uten helseforsikringskontrakt) eller en privat poliklinikk.

Du finner mer informasjon under Kostnader og egenandeler og på nettstedet til trygdeetaten.

Når innleggelse er påkrevd

Sykehusinnleggelse kan være nødvendig hvis en diabetisk koma eller avansert levercirrhose oppstår. Sykehuskostnadene faktureres her. Pasienten må betale et daglig bidrag til kostnadene.

For mer informasjon, se Hva koster sykehusopphold?

Anbefalt: